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Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar: revisando el gen SLC8A1, en una familia con una nueva deleción terminal extensa en el gen UMOD
Francisco Gonçalvesa,b,, Pedro Lisboa-Gonçalvesa,c,, Rita Quentald, Susana Fernandese, Sofia Quentalf, Laurence Michel-Calemardg, Claire Goursaudg, Sofia Marquesh, Joana Santosa, Isabel Tavaresa,c,i, João Paulo Oliveirad,e,i,
Autor para correspondencia
jpo@med.up.pt

Corresponding author.
a Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
b Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
c Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
d Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
e Unidade de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
f IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
g Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Rénales et Osseuses, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
h Serviço de Nefrologia, Hospital das Forças Armadas, Pólo do Porto, Porto, Portugal
i Grupo de Investigação e Desenvolvimento em Nefrologia e Doenças Infeciosas, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
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Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene

Francisco Gonçalves, Pedro Lisboa-Gonçalves, Rita Quental, Susana Fernandes, Sofia Quental, Laurence Michel-Calemard, Claire Goursaud, Sofia Marques, Joana Santos, Isabel Tavares, João Paulo Oliveira
10.1016/j.nefroe.2024.08.002
Nefrologia (English Version). 2024;44:576-81
Idiomas
Nefrología
es en

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