Case report
Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report
Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso
Pablo Rodríguez Doyágüeza, Mónica Furlanob, Elisabet Ars Criachc, Yolanda Arced, Lluís Guiradoe, Roser Torra Balcellsb,
a Sección de Nefrología, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid, Spain
b Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrologia, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Barcelona, Spain
c Laboratorio de Biología Molecular, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Barcelona, Spain
d Sección de Anatomía Patológica, Fundació Puigvert, Barcelona, Spain
e Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Universitat Central de Catalunya (UVIC), Barcelona, Spain
Read
3828
Timeswas read the article
1666
Total PDF
2162
Total HTML
| Year/Month | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2025 7 | 133 | 63 | 196 |
| 2025 6 | 196 | 226 | 422 |
| 2025 5 | 157 | 44 | 201 |
| 2025 4 | 374 | 55 | 429 |
| 2025 3 | 145 | 75 | 220 |
| 2025 2 | 130 | 43 | 173 |
| 2025 1 | 115 | 64 | 179 |
| 2024 12 | 85 | 64 | 149 |
| 2024 11 | 102 | 69 | 171 |
| 2024 10 | 79 | 63 | 142 |
| 2024 9 | 72 | 51 | 123 |
| 2024 8 | 119 | 569 | 688 |
| 2024 7 | 79 | 35 | 114 |
| 2024 6 | 99 | 46 | 145 |
| 2024 5 | 100 | 52 | 152 |
| 2024 4 | 64 | 40 | 104 |
| 2024 3 | 49 | 24 | 73 |
| 2024 2 | 50 | 67 | 117 |
| 2024 1 | 14 | 16 | 30 |
Show all
