Compound heterozygosis for intrón 9 + 1 g > T and Leu 850pro mutations in the SLC12A3 gene in Gitelman's syndrome

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Heterocigosis compuesta para las mutaciones Intron 9 + 1 g > T y Leu850pro en el gen SLC12A3 en el Síndrome de Gitelman

Alicia García Péreza, Teresa Oleab, Carlos Carameloc, Eliecer Cotod, Fernando Santose

a Servicio de Nefrología, Fundación Jiménez Díaz-Capio, Madrid, Madrid, España,

b 3Hospital La Paz. Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Madrid, España,

c Servicio de Nefrología, Fundación Jiménez Díaz-Capio, Madrid, MadridMadrid, España,

d 1Unidad de Genética Molecular Hospital Central de Asturias e Instituto de Estudios Nefrológicos. Asturias Asturias España,

e Unidad de Nefrología pediátrica, Hospital Central de Asturias e Instituto de Estudios Nefrológicos. Asturias Asturias España,

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ISSN: 20132514
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