TY - JOUR T1 - Necesidad de estudio genético para el diagnóstico de algunos casos de acidosis tubular renal distal JO - Nefrología T2 - AU - Heras Benito,Manuel AU - Garcia-Gonzalez,Miguel A. AU - Valdenebro Recio,María AU - Molina Ordás,Álvaro AU - Callejas Martínez,Ramiro AU - Rodríguez Gómez,María Astrid AU - Calle García,Leonardo AU - Sousa Silva,Lisbeth AU - Fernández-Reyes Luis,María José SN - 02116995 M3 - 10.1016/j.nefro.2016.06.008 DO - 10.1016/j.nefro.2016.06.008 UR - https://www.revistanefrologia.com/es-necesidad-estudio-genetico-el-diagnostico-articulo-S0211699516301096 AB - Describimos el caso de una mujer joven, que fue diagnosticada de insuficiencia renal avanzada, con un hallazgo casual de una nefrocalcinosis sin una etiología clara, al haberse encontrado asintomática a lo largo de su vida. El estudio genético por paneles de genes conocidos asociados a enfermedad tubulointersticial permitió descubrir una acidosis tubular renal distal autosómica dominante, asociada a una mutación de novo en el exón 14 del gen SLC4A1, que hubiera sido imposible diagnosticar clínicamente por lo avanzado de la enfermedad renal cuando fue descubierta. ER -