TY - JOUR T1 - Nefropatía crónica, hipoacusia neurosensorial y diabetes mellitus JO - Nefrología T2 - AU - Cavero-Escribano,Teresa AU - Molero-Bermejo,Aida AU - Ramos-Estévez,Enrique AU - Martínez-González,Miguel A. AU - Bueno-Antúnez,Blanca AU - Conde-Olasagasti,José L. AU - Martín-Casanueva,Miguel A. AU - Hernández-Martínez,Eduardo AU - Praga-Terente,Manuel SN - 18889700 M3 - 10.3265/NefroPlus.pre2013.Sep.12035 DO - 10.3265/NefroPlus.pre2013.Sep.12035 UR - https://www.revistanefrologia.com/es-nefropatia-cronica-hipoacusia-neurosensorial-diabetes-articulo-X188897001400159X AB - La glomerulosclerosis segmentaria y focal (GESF) es una lesión histológica caracterizada por un acúmulo de matriz extracelular que produce una obliteración segmentaria de los capilares glomerulares y se acompaña de pérdida de función de los podocitos. Clínicamente se manifiesta como deterioro progresivo de la función renal y proteinuria, y se clasifica, según su etiología, en primaria o idiopática y secundaria, dentro de la que se englobarían las formas adaptativas, las inducidas por drogas, las asociadas a virus y las familiares o genéticas. A este último grupo pertenecen los dos casos que presentamos, ambos con un fenotipo similar, con diabetes mellitus, hipoacusia neurosensorial y GESF, y que en el estudio de ADN mitocondrial, realizado en leucocitos de sangre periférica, presentaban la misma mutación: m.A3243G en el gen MT-TL1 [tRNALeu(UUR)]. ER -