TY - JOUR T1 - Glomeruloesclerosis focal y segmentaria primaria con mutación en el gen NPHS2. Correlación clínico-patológica JO - Nefrología T2 - AU - Rabasco Ruiz,Cristina AU - Martínez López,Ana AU - Ortega Salas,Rosa AU - Espinosa Hernández,Mario SN - 18889700 UR - https://www.revistanefrologia.com/es-glomeruloesclerosis-focal-segmentaria-primaria-con-articulo-X1888970020006690 AB - La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es una lesión histológica inespecífica y la etiología puede ser muy heterogénea. Entre ellas se encuentran las de causa genética por mutaciones en genes que codifican las proteínas esenciales en la estructura y función del podocito. La mayoría de estos pacientes presentan un síndrome nefrótico corticorresistente hereditario, por lo que es importante solicitar un estudio genético en ellos. Presentamos el caso de una paciente de 19 años con un síndrome nefrótico corticorresistente con una GEFS con una mutación en el gen NPHS2, que codifica la podocina. Evidenciamos además una pérdida de la expresión de podocina en la biopsia renal. La expresión de estas proteínas estructurales del «diafragma de filtración» y del citoesqueleto de los procesos podocitarios nos puede ayudar a interpretar los mecanismos patogénicos subyacentes en esta entidad. ER -