TY - JOUR T1 - Síndrome hemolítico urémico atípico JO - Nefrología T2 - AU - Rodríguez de Córdoba,S. AU - Montes,T. SN - 20137575 M3 - 10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10907 DO - 10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10907 UR - https://www.revistanefrologia.com/es-sindrome-hemolitico-uremico-atipico-articulo-X2013757511002526 AB - El Síndrome Hemolítico Urémico (SHU) es una anemia hemolítica microangiopática que afecta fundamentalmente al riñón y tiene su inicio en la lesión del endotelio capilar glomerular. En la mayoría de los pacientes el síndrome se asocia a infecciones gastrointestinales y diarrea causadas por E. coli (cepa O157:H7). En el 5-10% restante –de peor evolución, sin relación particular con infecciones y sin diarrea- la contribución de factores genéticos de predisposición es determinante. Numerosos estudios desde el final de la década del ’90 han establecido que estas formas “atípicas” de SHU (SHUa) se asocian frecuentemente con mutaciones y polimorfismos en genes que codifican proteínas del sistema del complemento. En esta revisión se resume cómo el análisis de estas asociaciones ha revelado los mecanismos patogénicos del SHUa y establecido importantes relaciones genotipo-fenotipo. Todo ello es relevante al diagnóstico del SHUa, al pronóstico de su evolución y al desarrollo y aplicación de estrategias terapéuticas. ER -