El síndrome orofaciodigital tipo 1 (SOFD1) es una entidad rara perteneciente al grupo de ciliopatías cuya clínica cardinal consiste en malformaciones craneofaciales, orales y digitales con patrón de herencia autosómico dominante ligado al cromosoma X, con una mortalidad prenatal prácticamente total en hombres. Se ha estimado una asociación a enfermedad renal poliquística (ERPQ) en el 15-50% de los pacientes con SOFD1. Mujer de 46 años remitida para estudio de enfermedad renal de 5 años de evolución y presencia de quistes renales. Entre sus antecedentes clínicos se identifican múltiples anomalías con escasa repercusión clínica y que se habían estudiado de forma independiente: lengua bífida, paladar hendido, agenesia de cuerpo calloso, colpocefalia, asimetría ciliar, granuloma eosinófilo frontal, braquidactilia, hallux valgus y dedo en martillo de pie derecho. No presentaba antecedentes familiares de interés. El estudio genético detectó mutación de cambio de sentido c.632T>C; p.Leu211Pro en el gen OFD1, interpretada como variante de significado incierto que, dada las características fenotípicas, se consideró como SOFD1 de novo. El SOFD1 debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de poliquistosis renal en mujeres jóvenes sin antecedentes familiares y con alteraciones fenotípicas.
The Impact Factor measures the average number of citations received in a particular year by papers published in the journal during the two preceding years.
© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
SRJ is a prestige metric based on the idea that not all citations are the same. SJR uses a similar algorithm as the Google page rank; it provides a quantitative and qualitative measure of the journal's impact.
See moreSNIP measures contextual citation impact by wighting citations based on the total number of citations in a subject field.
See more