En el estudio genético de la enfermedad de Anderson-Fabry (EAF) se han descrito numerosas mutaciones causantes, lo que le confiere un gran espectro clínico y muchas formas de presentación. Determinadas alteraciones genéticas concretamente están relacionadas con algunas formas de presentación. No obstante, existen otras de reciente descubrimiento, en las que las manifestaciones clínicas aún se continúan describiendo. Presentamos el caso de un paciente con antecedentes familiares y diagnóstico enzimático de EAF secundaria a la mutación c.337T>C, ampliamente asociada a afectación cardiaca. En nuestro caso, el compromiso fue fundamentalmente renal, con descenso del filtrado glomerular y aparición de albuminuria. Tras el inicio del reemplazo enzimático, ambas alteraciones se corrigieron. La afectación cardiaca y la afectación neurológica, aunque presentes, fueron escasas.
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© Clarivate Analytics, Journal Citation Reports 2022
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