El síndrome orofaciodigital tipo 1 (SOFD1) es una entidad rara perteneciente al grupo de ciliopatías cuya clínica cardinal consiste en malformaciones craneofaciales, orales y digitales con patrón de herencia autosómico dominante ligado al cromosoma X, con una mortalidad prenatal prácticamente total en hombres. Se ha estimado una asociación a enfermedad renal poliquística (ERPQ) en el 15-50% de los pacientes con SOFD1. Mujer de 46 años remitida para estudio de enfermedad renal de 5 años de evolución y presencia de quistes renales. Entre sus antecedentes clínicos se identifican múltiples anomalías con escasa repercusión clínica y que se habían estudiado de forma independiente: lengua bífida, paladar hendido, agenesia de cuerpo calloso, colpocefalia, asimetría ciliar, granuloma eosinófilo frontal, braquidactilia, hallux valgus y dedo en martillo de pie derecho. No presentaba antecedentes familiares de interés. El estudio genético detectó mutación de cambio de sentido c.632T>C; p.Leu211Pro en el gen OFD1, interpretada como variante de significado incierto que, dada las características fenotípicas, se consideró como SOFD1 de novo. El SOFD1 debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial de poliquistosis renal en mujeres jóvenes sin antecedentes familiares y con alteraciones fenotípicas.
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