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SPTB related spherocytosis in a three-generation family presenting with kidney failure in adulthood due to co-occurrence of UMOD disease causing variant
Esferocitosis relacionada con SPTB en tres generaciones de una familia con insuficiencia cardíaca en la edad adulta debido a la presentación conjunta de la variante de UMOD causante de la enfermedad
Anamarija Meglica, Marusa Debeljakb, Jernej Kovacb, Alenka Trampus Bakijab, Vladan Rajicc, Nika Kojcd, Katarina Trebusak Podkrajsekb,e,
Autor para correspondencia
a University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Department of Nephrology, Ljubljana, Slovenia
b University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Institute for Special Laboratory Diagnostics, Ljubljana, Slovenia
c University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Department of Haematology and Oncology, Ljubljana, Slovenia
d University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Institute of Pathology, Ljubljana, Slovenia
e University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Institute of Biochemistry, Ljubljana, Slovenia
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Inglés
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2025 6 34 16 50
2025 5 94 51 145
2025 4 80 61 141
2025 3 89 81 170
2025 2 92 80 172
2025 1 88 53 141
2024 12 75 44 119
2024 11 58 67 125
2024 10 55 62 117
2024 9 68 41 109
2024 8 77 80 157
2024 7 81 39 120
2024 6 73 41 114
2024 5 79 73 152
2024 4 83 65 148
2024 3 59 50 109
2024 2 47 49 96
2024 1 63 41 104
2023 12 74 83 157
2023 11 72 84 156
2023 10 96 56 152
2023 9 96 37 133
2023 8 61 59 120
2023 7 73 66 139
2023 6 51 32 83
2023 5 99 77 176
2023 4 53 21 74
2023 3 85 39 124
2023 2 57 35 92
2022 1 57 30 87
2022 12 55 41 96
2022 11 73 49 122
2022 10 78 50 128
2022 9 63 48 111
2022 8 54 48 102
2022 7 56 53 109
2022 6 52 48 100
2022 5 55 36 91
2022 4 73 79 152
2022 3 79 58 137
2022 2 89 61 150
2021 1 59 41 100
2021 12 66 56 122
2021 11 63 45 108
2021 10 76 50 126
2021 9 67 36 103
2021 8 43 55 98
2021 7 34 38 72
2021 6 55 37 92
2021 5 70 60 130
2021 4 137 104 241
2021 3 79 52 131
2021 2 78 30 108
2020 1 48 27 75
2020 12 28 14 42
2020 11 42 16 58
2020 10 73 19 92
2020 9 62 61 123
2020 8 112 50 162
2020 7 41 13 54
2020 6 49 28 77
2020 5 54 23 77
2020 4 60 25 85
2020 3 124 30 154
2020 2 14 10 24
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