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SPTB related spherocytosis in a three-generation family presenting with kidney failure in adulthood due to co-occurrence of UMOD disease causing variant
Esferocitosis relacionada con SPTB en tres generaciones de una familia con insuficiencia cardíaca en la edad adulta debido a la presentación conjunta de la variante de UMOD causante de la enfermedad
Anamarija Meglica, Marusa Debeljakb, Jernej Kovacb, Alenka Trampus Bakijab, Vladan Rajicc, Nika Kojcd, Katarina Trebusak Podkrajsekb,e,
Autor para correspondencia
a University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Department of Nephrology, Ljubljana, Slovenia
b University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Institute for Special Laboratory Diagnostics, Ljubljana, Slovenia
c University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Department of Haematology and Oncology, Ljubljana, Slovenia
d University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Institute of Pathology, Ljubljana, Slovenia
e University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Institute of Biochemistry, Ljubljana, Slovenia
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Inglés
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2024 Junio 46 24 70
2024 Mayo 79 73 152
2024 Abril 83 65 148
2024 Marzo 59 50 109
2024 Febrero 47 49 96
2024 Enero 63 41 104
2023 Diciembre 74 83 157
2023 Noviembre 72 84 156
2023 Octubre 96 56 152
2023 Septiembre 96 37 133
2023 Agosto 61 59 120
2023 Julio 73 66 139
2023 Junio 51 32 83
2023 Mayo 99 77 176
2023 Abril 53 21 74
2023 Marzo 85 39 124
2023 Febrero 57 35 92
2023 Enero 57 30 87
2022 Diciembre 55 41 96
2022 Noviembre 73 49 122
2022 Octubre 78 50 128
2022 Septiembre 63 48 111
2022 Agosto 54 48 102
2022 Julio 56 53 109
2022 Junio 52 48 100
2022 Mayo 55 36 91
2022 Abril 73 79 152
2022 Marzo 79 58 137
2022 Febrero 89 61 150
2022 Enero 59 41 100
2021 Diciembre 66 56 122
2021 Noviembre 63 45 108
2021 Octubre 76 50 126
2021 Septiembre 67 36 103
2021 Agosto 43 55 98
2021 Julio 34 38 72
2021 Junio 55 37 92
2021 Mayo 70 60 130
2021 Abril 137 104 241
2021 Marzo 79 52 131
2021 Febrero 78 30 108
2021 Enero 48 27 75
2020 Diciembre 28 14 42
2020 Noviembre 42 16 58
2020 Octubre 73 19 92
2020 Septiembre 62 61 123
2020 Agosto 112 50 162
2020 Julio 41 13 54
2020 Junio 49 28 77
2020 Mayo 54 23 77
2020 Abril 60 25 85
2020 Marzo 124 30 154
2020 Febrero 14 10 24
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