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Caso clínico
Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso
Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report
Pablo Rodríguez Doyágüeza, Mónica Furlanob, Elisabet Ars Criachc, Yolanda Arced, Lluís Guiradoe, Roser Torra Balcellsb,
Autor para correspondencia
rtorra@fundacio-puigvert.es

Autor para correspondencia.
a Sección de Nefrología, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid, España
b Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Barcelona, España
c Laboratorio de Biología Molecular, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Barcelona, España
d Sección de Anatomía Patológica, Fundació Puigvert, Barcelona, España
e Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Universitat Central de Catalunya (UVIC), Barcelona, España
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Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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2025 6 197 187 384
2025 5 399 46 445
2025 4 375 52 427
2025 3 418 84 502
2025 2 378 51 429
2025 1 276 36 312
2024 12 202 52 254
2024 11 417 70 487
2024 10 373 37 410
2024 9 487 49 536
2024 8 331 94 425
2024 7 153 29 182
2024 6 304 48 352
2024 5 302 63 365
2024 4 304 67 371
2024 3 296 33 329
2024 2 235 35 270
2024 1 206 35 241
2023 12 268 29 297
2023 11 386 34 420
2023 10 368 37 405
2023 9 401 51 452
2023 8 210 33 243
2023 7 161 55 216
2023 6 307 34 341
2023 5 286 42 328
2023 4 240 29 269
2023 3 291 28 319
2023 2 114 27 141
2022 1 145 40 185
2022 12 20 44 64
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