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Case report
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar: revisando el gen SLC8A1, en una familia con una nueva deleción terminal extensa en el gen UMOD
Francisco Gonçalvesa,b,, Pedro Lisboa-Gonçalvesa,c,, Rita Quentald, Susana Fernandese, Sofia Quentalf, Laurence Michel-Calemardg, Claire Goursaudg, Sofia Marquesh, Joana Santosa, Isabel Tavaresa,c,i, João Paulo Oliveirad,e,i,
Autor para correspondencia
jpo@med.up.pt

Corresponding author.
a Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
b Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
c Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
d Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
e Unidade de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
f IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
g Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Rénales et Osseuses, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
h Serviço de Nefrologia, Hospital das Forças Armadas, Pólo do Porto, Porto, Portugal
i Grupo de Investigação e Desenvolvimento em Nefrologia e Doenças Infeciosas, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
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ISSN: 02116995
Idioma original: Inglés
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2025 6 123 127 250
2025 5 122 30 152
2025 4 103 28 131
2025 3 157 73 230
2025 2 133 52 185
2025 1 99 54 153
2024 12 63 40 103
2024 11 98 64 162
2024 10 81 48 129
2024 9 96 37 133
2024 8 156 94 250
2024 7 97 43 140
2024 6 87 44 131
2024 5 87 59 146
2024 4 84 49 133
2024 3 53 29 82
2024 2 37 60 97
2024 1 41 39 80
2023 12 45 51 96
2023 11 72 64 136
2023 10 37 68 105
2023 9 5 13 18
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