Información de la revista

Estadísticas

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Case report
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar: revisando el gen SLC8A1, en una familia con una nueva deleción terminal extensa en el gen UMOD
Francisco Gonçalvesa,b,, Pedro Lisboa-Gonçalvesa,c,, Rita Quentald, Susana Fernandese, Sofia Quentalf, Laurence Michel-Calemardg, Claire Goursaudg, Sofia Marquesh, Joana Santosa, Isabel Tavaresa,c,i, João Paulo Oliveirad,e,i,
Autor para correspondencia
jpo@med.up.pt

Corresponding author.
a Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
b Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
c Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
d Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
e Unidade de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal
f IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
g Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Rénales et Osseuses, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
h Serviço de Nefrologia, Hospital das Forças Armadas, Pólo do Porto, Porto, Portugal
i Grupo de Investigação e Desenvolvimento em Nefrologia e Doenças Infeciosas, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal
Ver más
Leído
781
Veces
se ha leído el artículo
384
Total PDF
397
Total HTML
Compartir estadísticas
Información del artículo
ISSN: 02116995
Idioma original: Inglés
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Mayo 23 11 34
2024 Abril 84 49 133
2024 Marzo 53 29 82
2024 Febrero 37 60 97
2024 Enero 41 39 80
2023 Diciembre 45 51 96
2023 Noviembre 72 64 136
2023 Octubre 37 68 105
2023 Septiembre 5 13 18

Siga este enlace para acceder al texto completo del artículo

Idiomas
Nefrología
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?