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SPTB related spherocytosis in a three-generation family presenting with kidney failure in adulthood due to co-occurrence of UMOD disease causing variant
Esferocitosis relacionada con SPTB en tres generaciones de una familia con insuficiencia cardíaca en la edad adulta debido a la presentación conjunta de la variante de UMOD causante de la enfermedad
Anamarija Meglica, Marusa Debeljakb, Jernej Kovacb, Alenka Trampus Bakijab, Vladan Rajicc, Nika Kojcd, Katarina Trebusak Podkrajsekb,e,
Autor para correspondencia
a University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Department of Nephrology, Ljubljana, Slovenia
b University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Institute for Special Laboratory Diagnostics, Ljubljana, Slovenia
c University Medical Centre Ljubljana, University Children's Hospital, Department of Haematology and Oncology, Ljubljana, Slovenia
d University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Institute of Pathology, Ljubljana, Slovenia
e University of Ljubljana, Faculty of Medicine, Institute of Biochemistry, Ljubljana, Slovenia
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Información del artículo
ISSN: 20132514
Idioma original: Inglés
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2025 11 48 25 73
2025 10 46 24 70
2025 9 64 41 105
2025 8 43 45 88
2025 7 68 26 94
2025 6 72 41 113
2025 5 83 39 122
2025 4 71 42 113
2025 3 110 54 164
2025 2 89 48 137
2025 1 65 30 95
2024 12 75 44 119
2024 11 72 59 131
2024 10 66 39 105
2024 9 58 34 92
2024 8 81 58 139
2024 7 62 31 93
2024 6 66 52 118
2024 5 55 43 98
2024 4 54 40 94
2024 3 52 28 80
2024 2 48 37 85
2024 1 41 28 69
2023 12 38 21 59
2023 11 49 40 89
2023 10 49 27 76
2023 9 55 27 82
2023 8 35 27 62
2023 7 35 30 65
2023 6 57 29 86
2023 5 74 29 103
2023 4 31 14 45
2023 3 79 20 99
2023 2 40 17 57
2022 1 26 32 58
2022 12 49 27 76
2022 11 71 35 106
2022 10 53 29 82
2022 9 44 34 78
2022 8 45 51 96
2022 7 30 45 75
2022 6 33 42 75
2022 5 35 31 66
2022 4 26 37 63
2022 3 28 51 79
2022 2 40 41 81
2021 1 39 31 70
2021 12 20 40 60
2021 11 31 35 66
2021 10 60 52 112
2021 9 40 36 76
2021 8 38 35 73
2021 7 20 41 61
2021 6 34 19 53
2021 5 66 39 105
2021 4 110 111 221
2021 3 51 27 78
2021 2 57 36 93
2020 1 26 18 44
2020 12 16 16 32
2020 11 37 31 68
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