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Case report
Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report
Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso
Pablo Rodríguez Doyágüeza, Mónica Furlanob, Elisabet Ars Criachc, Yolanda Arced, Lluís Guiradoe, Roser Torra Balcellsb,
Autor para correspondencia
rtorra@fundacio-puigvert.es

Corresponding author.
a Sección de Nefrología, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid, Spain
b Enfermedades Renales Hereditarias, Servicio de Nefrologia, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Barcelona, Spain
c Laboratorio de Biología Molecular, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Barcelona, Spain
d Sección de Anatomía Patológica, Fundació Puigvert, Barcelona, Spain
e Servicio de Nefrología, Fundació Puigvert, Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB-SANT PAU), Universidad Autónoma Barcelona, Universitat Central de Catalunya (UVIC), Barcelona, Spain
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Información del artículo
ISSN: 20132514
Idioma original: Inglés
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2025 12 128 67 195
2025 11 382 124 506
2025 10 225 59 284
2025 9 144 61 205
2025 8 131 67 198
2025 7 150 70 220
2025 6 196 226 422
2025 5 157 44 201
2025 4 374 55 429
2025 3 145 75 220
2025 2 130 43 173
2025 1 115 64 179
2024 12 85 64 149
2024 11 102 69 171
2024 10 79 63 142
2024 9 72 51 123
2024 8 119 569 688
2024 7 79 35 114
2024 6 99 46 145
2024 5 100 52 152
2024 4 64 40 104
2024 3 49 24 73
2024 2 50 67 117
2024 1 14 16 30
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Nefrología