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Síndrome uña-rótula. Un caso con una mutación de novo en el gen LMX1B no descrita previamente
Nail-patella syndrome. A case with a de novo mutation in the LMX1B gene not previously described
Naira Álvarez-Martína, María J. Gamundib, Imma Hernanb, Miguel Carballob, M. Isabel Luis-Yanesa, Víctor García-Nietoa
a Sección de Nefrología Pediátrica. Servicio de Pediatría, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife,
b Unidad de Genética Molecular, Hospital de Terrassa, Terrassa, Barcelona,
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ISSN: 02116995
Idioma original: Español
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2025 6 219 40 259
2025 5 285 38 323
2025 4 247 41 288
2025 3 363 58 421
2025 2 280 47 327
2025 1 260 37 297
2024 12 287 42 329
2024 11 333 53 386
2024 10 332 45 377
2024 9 319 24 343
2024 8 342 76 418
2024 7 342 38 380
2024 6 348 62 410
2024 5 362 69 431
2024 4 498 38 536
2024 3 415 29 444
2024 2 403 35 438
2024 1 469 28 497
2023 12 372 37 409
2023 11 505 51 556
2023 10 580 48 628
2023 9 553 97 650
2023 8 414 53 467
2023 7 392 31 423
2023 6 389 34 423
2023 5 462 38 500
2023 4 352 31 383
2023 3 422 31 453
2023 2 422 28 450
2022 1 346 41 387
2022 12 217 43 260
2022 11 430 48 478
2022 10 419 53 472
2022 9 336 40 376
2022 8 218 53 271
2022 7 242 52 294
2022 6 224 49 273
2022 5 378 47 425
2022 4 281 47 328
2022 3 315 58 373
2022 2 540 46 586
2021 1 437 50 487
2021 12 281 62 343
2021 11 427 52 479
2021 10 948 75 1023
2021 9 499 45 544
2021 8 390 64 454
2021 7 315 57 372
2021 6 377 26 403
2021 5 465 70 535
2021 4 850 108 958
2021 3 623 45 668
2021 2 412 34 446
2020 1 374 29 403
2020 12 311 29 340
2020 11 295 29 324
2020 10 315 30 345
2020 9 282 21 303
2020 8 304 16 320
2020 7 265 12 277
2020 6 258 25 283
2020 5 275 14 289
2020 4 382 24 406
2020 3 345 11 356
2020 2 412 33 445
2020 1 371 37 408
2019 12 265 20 285
2019 11 401 21 422
2019 10 362 24 386
2019 9 405 34 439
2019 8 305 21 326
2019 7 287 26 313
2019 6 332 7 339
2019 5 324 14 338
2019 4 332 41 373
2019 3 302 41 343
2019 2 292 32 324
2019 1 205 24 229
2018 12 371 39 410
2018 11 460 11 471
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2018 7 258 12 270
2018 6 325 10 335
2018 5 334 17 351
2018 4 275 15 290
2018 3 274 15 289
2018 2 271 7 278
2018 1 221 6 227
2017 12 156 15 171
2017 11 254 8 262
2017 10 282 9 291
2017 9 474 7 481
2017 8 398 26 424
2017 7 479 6 485
2017 6 522 8 530
2017 5 399 17 416
2017 4 287 5 292
2017 3 504 13 517
2017 2 588 2 590
2016 1 309 7 316
2016 12 244 12 256
2016 11 372 19 391
2016 10 377 23 400
2016 9 569 6 575
2016 8 750 14 764
2016 7 523 4 527
2016 6 364 0 364
2016 5 270 0 270
2016 4 260 0 260
2016 3 246 0 246
2016 2 265 0 265
2015 1 269 0 269
2015 12 260 0 260
2015 11 244 0 244
2015 10 223 0 223
2015 9 197 0 197
2015 8 210 0 210
2015 7 291 0 291
2015 6 140 0 140
2015 5 203 0 203
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