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Vol. 28. Núm. 1.Febrero 2008
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Fracaso renal agudo secundario a rabdomiólisis por déficit de carnitin palmitoil transferasa
Acute renal failure due to carnitine palmitoyl transferase deficiency
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Carmen Bernisa, Y.. Hernández Hernándeza, A.. Pérez de Joséa, J. A.. Sánchez Tomeroa
a Servicio de Nefrolog??a, Hospital de La Princesa, Madrid, Madrid, Espa??a,
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Sr. Director:

Presentamos el caso de un paciente que sufrió, tras un cuadro infeccioso, una rabdomiólisis severa con fracaso renal agudo oligúrico que precisó hemodiálisis. Se trataba de un varón de 18 años con antecedentes de crisis febriles en la infancia y amigdalectomizado. Refería «orinas oscuras con sobreesfuerzos» y negaba hábitos tóxicos.

Acudió a urgencias por malestar general, intensos dolores musculares generalizados y odinofagia. La exploración era normal salvo una faringe hiperémica y un intenso dolor generalizado a la palpación de grupos musculares.

Analítica destacaba Urea 49,6 mg/dl, Cr 2,05 mg/dl, Na 132 mEq/L, K 4.9 mEq/l. Calcio iónico 4 mEq/l, Acido úrico 4,5 mg/dl, CK 285.390 U/l; CKMB 4353 U/l; Gasometría arterial: pH 7,40; pCO2 33 mmHg; HCO3 20 mmol/L; PO2 98 mmHg, Sat 97,4%. Hb: 17,5 g/dl; Hcto: 47,6%; VCM: normal, Leucocitos:13.210 (Neutrófilos: 88%) resto normal. Orina: δ 1010; pH: 5,5, Leucos 25/ul; eritros > 300. Sedimento nada anormal. Iones en orina: Na O 77; K O 25; EF Na < 1. Tóxicos en orina: negativos. Ecografía renal normal. Gammagrafía con distribución anormal de radiotrazador con intenso depósito en grupos musculares torácicos, abdominales y extremidades compatible con rabdomiólisis (fig. 1).

Ingresa con diagnóstico de Fracaso renal agudo secundario a rabdomiólisis severa a filiar. Se inicia sueroterapia abundante, alcalinización de orina y Manitol. En 48 horas presenta ascenso progresivo de creatinina a 5,3 mg/dl, oliguria y cuadro de insuficiencia cardíaca y se inicia hemodiálisis. Precisó un total de 6 sesiones de hemodiálisis. Al noveno día comienza a recuperar diuresis. Es dado de alta poliúrico y con creatinina en descenso.

Se descartaron las causas postraumáticas, isquémicas, tóxicas, Infecciosas, endocrinológicas e inmunológicas. Se realizó BIOPSIA MUSCULAR (Deltoides) con el resultado inmunohistoquímico de déficit de Carnitin-Palmitoil Transferasa tipo 2 (CPT). Se realizó estudio familiar resultando afectada una hermana.

Las miopatías metabólicas representan un pequeño porcentaje dentro de las causas de rabdomiólisis. Sin embargo son una causa prevenible de fracaso renal agudo que tiende a ser infradiagnosticada. El déficit de CPT es la miopatía metabólica más frecuente1,2. Los lípidos constituyen una importante fuente de energía para los músculos en reposo y en el ejercicio submáximo. El déficit de CPT conlleva a que los ácidos grasos no entren en la mitocondria para la oxidación y no se obtenga energía produciéndose destrucción muscular o rabdomiólisis. Debemos sospechar esta enfermedad en casos de mioglobinuria recurrente sin desencadenante claro dado que es la causa más frecuente3.

Se presenta como episodios recurrentes de debilidad muscular, mialgias, rabdomiólisis, mioglobinuria o fracaso renal agudo4,5. Como desencadenantes se encuentran los cuadros virales, el ejercicio, el ayuno prolongado o la fiebre. En los dos tercios de los casos se presentan en la primera o segunda década de la vida.

El tratamiento será evitar los factores desencadenantes de rabdomiólisis, evitar el ayuno prolongado, mantener una dieta rica en hidratos de carbono, baja en grasas, comidas frecuentes y aporte extra de carbohidratos tras ejercicio. El fracaso renal agudo es debido al depósito intratubular de mioglobina en su prevención es fundamental la reposición precoz de volumen6, la alcalinización7 de la orina con monitorización de calcio y potasio. El uso de manitol ha sido cuestionado en el fracaso renal agudo, pero en la rabdomiólisis parece reducir el edema intersticial, ser captador radicales libres, siendo objetivado su efecto beneficioso en los casos con CPK mayor de 30.000 U/L8.

Figura 1.

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