Caracterización de variantes recurrentes de UMOD (p.C255Y y p.Q316P) en una cohorte gallega: correlación genotipo-fenotipo e implicaciones clínicas Eloísa Sánchez-Cazorla; Borja Temes-Álvarez; Pilar Oliveros-Martínez; Pedro Fortes-González; María García-Murias; Ana Barcia de la Iglesia; Noa Carrera; Miguel Ángel García-González;

Eliminando el concepto de enfermedad renal crónica no filiada: a propósito de 2casos de nefropatía túbulo-intersticial autosómica dominante con variante patogénica MUC-1 V. Barcia; E. Monfá; B. de León; C. Martinez-Rosero; S. Sánchez-Montero; C. Barnes; C. Lucas; A. Sastre; J. Estifan; M. Prieto;

Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: Revisiting the SLC8A1 gene, in a family with a novel terminal gross deletion in the UMOD gene Francisco Gonçalves; Pedro Lisboa-Gonçalves; Rita Quental; Susana Fernandes; Sofia Quental; Laurence Michel-Calemard; Claire Goursaud; Sofia Marques; Joana Santos; Isabel Tavares; João Paulo Oliveira;