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NefroPlus. Vol. 12. Núm. 02.Diciembre 2020
Páginas 1-112
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Glomeruloesclerosis focal y segmentaria primaria con mutación en el gen NPHS2. Correlación clínico-patológica
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Cristina Rabasco Ruiza, Ana Martínez Lópezb, Rosa Ortega Salasb, Mario Espinosa Hernándeza
a Unidad de Gestión Clínica de Nefrología. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
b Unidad de Gestión Clínica de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.
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Resumen
La glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) es una lesión histológica inespecífica y la etiología puede ser muy heterogénea. Entre ellas se encuentran las de causa genética por mutaciones en genes que codifican las proteínas esenciales en la estructura y función del podocito. La mayoría de estos pacientes presentan un síndrome nefrótico corticorresistente hereditario, por lo que es importante solicitar un estudio genético en ellos. Presentamos el caso de una paciente de 19 años con un síndrome nefrótico corticorresistente con una GEFS con una mutación en el gen NPHS2, que codifica la podocina. Evidenciamos además una pérdida de la expresión de podocina en la biopsia renal. La expresión de estas proteínas estructurales del «diafragma de filtración» y del citoesqueleto de los procesos podocitarios nos puede ayudar a interpretar los mecanismos patogénicos subyacentes en esta entidad.
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