Sr. Director:
El pseudohipoparatiroidismo1 (PHP) es una entidad heterogénea caracterizada por hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario, cuya etiología reside en la resistencia a la acción biológica de la paratohormona (PTH) circulante. Su diagnóstico se efectúa generalmente a edades pediátricas. Cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta puede resultar difícil distinguirlo del hiperparatiroidismo secundario2, sobre todo en pacientes con fracaso renal.
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de un varón de 18 años, con antecedentes personales de aorta bicúspide funcional, que acude a Urgencias por dolor en hipogastrio tipo cólico de 72 horas de evolución, que no cede al tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) cada 8 horas. El paciente refería episodios previos similares. En el momento del ingreso, destacó presión arterial de 120/80 mmHg y un soplo protodiastólico I/IV, con el resto de la exploración normal. En el control analítico presentó urea 71 mg/dl, creatinina 3,69 mg/dl, Mg 2,1 mg/dl, Ca 5,2 mg/dl, P 7,6 mg/dl, proteínas totales 6,27 g/dl, albúmina 3,6 g/dl, PTH intacta 216 pg/ml, 25-hidroxivitamina D 7,3 ng/ml, hormonas tiroideas normales; gasometría venosa: pH 7,37, pO2 50 mmHg, pCO2 37 mmHg, bicarbonato 21 mmol/l; función renal en orina: EF Na 0,71 %, glucosa 9 mg/dl, urea 946 mg/dl, Cr 86,37 mg/dl, Na 27 mmol/l, K 21,2 mmol/l, Ca 7,8 mg/día y P 850,2 mg/día; sistemático y sedimento de orina normal, con proteinuria y hematuria negativa; hemograma: hemoglobina 15,1 g/dl, leucocitos 11 000/ul, plaquetas 167 000/ul. Se revisaron las analíticas, en las que se constató la presencia de hipocalcemia e hiperfosforemia previas de, como mínimo, tres años de evolución, con función renal normal, que habían pasado inadvertidas (figura 1). El estudio bioquímico de calcemia, fosfatemia y PTH en los padres fue normal. La evolución clínica del paciente fue buena tras la retirada de los AINE, a los que se atribuyó la etiología del fracaso renal agudo, hidratación oral e intravenosa, calcio oral y vitamina D, con función renal al alta normal. La clínica abdominal cedió tras corregir la hipocalcemia, sin haber vuelto a referir episodios similares.
DISCUSIÓN
El término PHP engloba un grupo heterogéneo de raros trastornos metabólicos que tienen en común la resistencia variable a la acción de la PTH1-3. Se distinguen dos tipos de PHP en función de la respuesta del AMPc urinario tras la inyección intravenosa de la PTH: el PHP tipo I, en el cual no se incrementa el AMPc tras la administración de la PTH, y el PHP tipo II, donde aumenta el AMPc4. El PHP tipo I se divide en tres subtipos: Ia, Ib y Ic. Los pacientes con subtipo Ia y Ic tienen un patrón de herencia autosómica dominante, y generalmente presentan fenotipo de osteodistrofia de Albright4 (estatura baja, obesidad, retardo mental, calcificaciones subcutáneas y defectos esqueléticos característicos) y resistencia plurihormonal. El subtipo Ib se caracteriza por una resistencia aislada a la PTH, puede tener un fenotipo normal o de osteodistrofia de Albright y el defecto suele ser esporádico, pero ocasionalmente tiene herencia autosómica dominante. En el PHP tipo II no se ha identificado el defecto molecular, pero carece del fenotipo Albright, de resistencia plurihormonal y no suele presentar carácter familiar5.
Realizamos el diagnóstico diferencial entre la enfermedad renal crónica, el déficit de vitamina D y el PHP. La reversibilidad del fracaso renal y la persistencia de hipocalcemia, hiperfosforemia y PTH elevada descartó la enfermedad renal crónica como etiología; y la ausencia de hipofosforemia, el déficit de vitamina D. Llegamos a la conclusión de que se trataba de un paciente con PHP tipo Ib o II, dada la ausencia del fenotipo AHO y de resistencia plurihormonal. Sin embargo, no podemos determinar con claridad si nuestro paciente corresponde al PHP tipo Ib o II.
En resumen, presentamos el caso de un paciente con fracaso renal, hipocalcemia, hiperfosforemia y elevación de la PTH de largo tiempo de evolución. El conocimiento de la fisiopatología por parte de los nefrólogos del metabolismo calcio-fósforo nos permitió hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de una entidad infrecuente para los nefrólogos y, como revela su diagnóstico tardío, también para el resto de las especialidades médicas. Se ha de destacar la importancia de un tratamiento precoz del PHP con el objetivo de normalizar la calcemia y evitar la osteopenia que puede producirse a largo plazo si se mantiene una elevación crónica de la PTH. El objetivo del tratamiento consiste en la normalización de la calcemia y en frenar la hipersecreción de PTH, para lo que se utilizan derivados de la vitamina D y suplementos cálcicos.
Conflictos de interés
Los autores declaran que no tienen conflictos de interés potenciales relacionados con los contenidos de este artículo.
Figura 1. Evolución del calcio y el fósforo (mg/dl) previa al diagnóstico y desde el inicio del tratamiento.
