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Vol. 43. Núm. 6.Noviembre - Diciembre 2023
Páginas 663-806
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Conociendo el significado de las palabras que usamos. ¿Síndrome de Gitelman o enfermedad de Gitelman?
Knowing the meaning of the words we use: Gitelman's syndrome or Gitelman's disease?
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Víctor M. García Nietoa,
Autor para correspondencia
vgarcianieto@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Elena Lucas Sáezb, Margarita Monge Zamoranoc
a Sección de Nefrología Pediátrica, Hospital Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife, España
b Unidad de Nefrología Pediátrica, Hospital de Manises, Valencia, España
c Pediatría, Centro de Salud de Tacoronte, Tenerife, España
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Sr. Director:

Los médicos necesitamos sobremanera de las palabras para expresar los síntomas y signos clínicos que observamos en las diferentes y numerosas formas de enfermar de nuestros pacientes a las que, también, es preciso denominar. Necesitamos tantas palabras que muchas de las que usamos son neologismos o epónimos dedicados a uno o más médicos pioneros, descubridores o no de un nuevo trastorno.

En el diccionario de la Real Academia Española la palabra síndrome se utiliza para designar «un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad o un estado determinado». Tal es el caso de los síndromes óculo-cerebro-renal o hemolítico urémico, por ejemplo. Otras veces, con un solo término, la palabra síndrome se utiliza para designar un concepto clínico básico que pueden compartir varias enfermedades originadas por diferentes causas, tal como ocurre con el síndrome nefrótico, por ejemplo. Finalmente, en otras situaciones el término se acompaña de un epónimo. Esta tercera opción es más difícil de conceptualizar, puesto que los síntomas principales que son característicos del trastorno se sustituyen por el apellido de un autor que, curiosamente incluso, muchas veces no es el primero en describir la asociación («Ley de Stigler»). Stricto sensu, puesto que un conjunto de síntomas característicos definen un síndrome, no se debería utilizar un epónimo para designarlo.

En muchas ocasiones en la práctica diaria se utiliza un término definitorio de forma repetitiva sin que los sucesivos autores se detengan a revisar si se trata de una palabra idónea o no. Tales son los casos, por ejemplo, de los síndromes de Bartter y de Gitelman. Se trata de 2 tubulopatías que podrían haberse unido ciertamente, en su momento, como un síndrome caracterizado por «alcalosis hipopotasémica», pero no se hizo así.

Bartter et al. describieron en 1962 un nuevo síndrome caracterizado por hiperplasia del complejo yuxtaglomerular con hiperaldosteronismo y alcalosis hipopotasémica1. Cuando otros autores publicaron nuevos casos de la enfermedad usando el apellido del primer autor del trabajo princeps no podían imaginar que se trataba, en realidad, de 5 enfermedades que tienen en común una pérdida de cloro y sodio cuyo origen se localiza en la porción gruesa de la rama ascendente del asa de Henle. Usar el vocablo síndrome en este caso es discutible puesto que, como hemos indicado, se utiliza para reunir «un conjunto de síntomas característicos de una enfermedad o de un estado determinado», no de 5 enfermedades de etiología distinta. Además, en otros trastornos múltiples no se aplica el vocablo síndrome, como en el caso de la enfermedad de Dent, por ejemplo. No obstante, en el caso del trastorno descrito por Gitelman et al. en 19662 el empleo del vocablo síndrome es ciertamente inadecuado, ya que se trata de una única enfermedad con una etiología claramente establecida.

En PubMed, en el título o en el resumen de solo 7 de 1.804 y en 11 de 942 resultados puede leerse Bartter disease y Gitelman disease, respectivamente, en vez del correspondiente epónimo acompañado de la palabra síndrome. No obstante, en algún trabajo publicado en esta revista se ha empleado el término enfermedad de Bartter sin ser rectificado por el Comité editorial del momento3.

En fin, la medicina en general y nuestra especialidad en particular han mostrado un crecimiento vertiginoso en los últimos años. Algunos términos aparentemente inadecuados se han mantenido a lo largo del tiempo. Quizás ha llegado el momento de reconsiderar su denominación en algunos de esos casos.

Bibliografía
[1]
F.C. Bartter, P. Pronove, J.R. Gill Jr., R.C. MacCardle.
Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome.
Am J Med, 33 (1962), pp. 811-818
[2]
H.J. Gitelman, J.B. Graham, L.G. Welt.
A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia.
Trans Assoc Am Physicians, 79 (1966), pp. 221-235
[3]
V. García Nieto, F. Claverie-Martín.
Enfermedad de Bartter con sordera neurosensorial (Bartter tipo IV). Una entidad descrita hace solo diez años.
Nefrología, 25 (2005), pp. 596-601
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